Geny nejsou osud. DNA longevity testy mohou odhalit rizika dříve, než se objeví první příznaky, říká genetik

Medicína budoucnosti nechce čekat na první příznaky

Tradiční medicína, někdy označovaná jako medicína 2.0, se primárně zaměřuje na diagnostiku a léčbu již vzniklých onemocnění. Pacient tedy přichází v okamžiku, kdy má nějaké potíže, případně když nemoc zachytí preventivní vyšetření v relativně pokročilém stadiu. Longevity medicína neboli medicína 3.0 tento přístup obrací. Snaží se zvýšené riziko rozpoznat dlouho před prvními příznaky a rozvoji nemoci aktivně předcházet nebo jej alespoň co nejvíce oddálit. „Klíčovým nástrojem není jedna konkrétní technologie, ale schopnost co nejpřesněji odhadnout individuální riziko každého člověka,“ vysvětluje Mgr. David Kubíček, Ph.D., MBA, molekulární genetik a ředitel genetické laboratoře kliniky Repromeda.

Longevity medicína proto propojuje genetické informace s podrobnou rodinnou anamnézou, laboratorními biomarkery, zobrazovacími metodami, analýzou životního stylu a případně také s daty z nositelné elektroniky. Teprve jejich společné vyhodnocení umožňuje vytvořit personalizovaný plán prevence namísto univerzálních doporučení pro celou populaci. „Smyslem však není prodlužovat život za každou cenu. Důležitější je prodloužit takzvaný healthspan, tedy období života prožitého ve zdraví, a oddálit nástup onemocnění, která nejvíce ovlivňují jeho délku i kvalitu,“ říká odborník. „Jinými slovy, nejde jen o přidávání let životu, ale především života těmto letům.“

Budoucnost prevence? Kompletní přečtení DNA a léčba na míru

Personalizovaná medicína podle odborníků postupně směřuje od léčby rozvinutých nemocí k práci s pravděpodobností jejich vzniku. Genetické informace by se proto v budoucnu mohly stát běžnější součástí preventivní péče. Jejich význam ale nebude spočívat v izolovaném laboratorním výsledku, nýbrž v propojení s dalšími zdravotními daty a odbornou interpretací. „Jsem přesvědčen, že za deset až patnáct let bude celoexomové nebo celogenomové sekvenování, tedy přečtení kódujících částí nebo kompletní DNA, standardním pilířem primární prevence, možná už v raném věku,“ předpokládá David Kubíček. To, zda odborný výhled dojde naplnění, se však samozřejmě odvíjí od technologického pokroku, klinické využitelnosti výsledků či nastavení zdravotní péče.

Genetický profil může do budoucna pomáhat rovněž při volbě léčby. Namísto univerzálního postupu by mohl lékař přesněji určit, která účinná látka má u konkrétního pacienta největší šanci fungovat a která může naopak zvyšovat riziko nežádoucích účinků. Prevence by se díky tomu mohla posunout od obecných doporučení k mnohem cílenější práci s individuálním zdravotním rizikem. Přestože je genetika v prediktivní medicíně důležitá, je potřeba si uvědomit, že DNA výbava člověka nepředstavuje neměnný scénář budoucího zdraví. Samotné genetické faktory se na délce života podílejí jen přibližně z 20 až 25 %. Zásadní význam má vnější prostředí, životní podmínky a ovlivnitelné návyky. „Jak řekl ředitel projektu sekvenace lidského genomu: ‘Genetics loads the gun, lifestyle pulls the trigger.‘ Tedy, že genetika zbraň nabije, ale spoušť mačká životní styl,“ říká odborník s tím, že to, zda se vrozená zátěž projeví a kdy k tomu dojde, ovlivňuje dlouhodobé působení rizikových faktorů. Mezi ně patří třeba chronický zánět, metabolický stres, nedostatek fyzické aktivity nebo nekvalitní spánek.

„Pokud víme, jaké karty nám genetika do hry rozdala, můžeme cílenými intervencemi v životním stylu významně snížit pravděpodobnost, že se rizika reálně projeví. Nepříznivý genetický profil tudíž není jistotou nemoci, ale ukazatelem, kam preventivní strategii zacílit nejpřesněji,“ vysvětluje genetik. Většina běžných civilizačních nemocí je podmíněna polygenně, tedy souhrou stovek drobných genetických variant, z nichž žádná sama o sobě o budoucnosti člověka nerozhoduje.

Medicínský test hodnotí rizika, lifestylový pomáhá upravit návyky

U longevity genetiky je zásadní rozlišit medicínské vyšetření, které indikuje a interpretuje lékař, a nemedicínský lifestylový test, který si může člověk běžně pořídit sám. Každý z nich odpovídá na jiné otázky a nelze je vzájemně zaměňovat. „Medicínská longevity genetika patří k dynamicky se rozvíjejícím směrům preventivní medicíny. Na rozdíl od klasické diagnostické genetiky zpravidla nehledá jednu mutaci, která sama o sobě způsobuje konkrétní vzácné onemocnění. Zaměřuje se především na individuální riziko nejčastějších civilizačních chorob, tedy například kardiovaskulárních onemocnění, diabetu II. typu nebo Alzheimerovy nemoci,“ popisuje David Kubíček. „Tento typ genetiky využívá kombinaci velkého množství běžných genetických variant. Každá z nich sama o sobě přispívá jen malou měrou, jejich souhrnný efekt ale může významně zpřesnit odhad celkového rizika.“ Mezi takové testy v Česku patří Genigma medical, jenž vyšetří genetické varianty spojené kromě se zmíněnými chorobami i s rizikem trombózy, celiakie, laktózové intolerance nebo třeba aterosklerózy.

Naproti tomu lifestylové testy přinášejí informace využitelné především při úpravě každodenních návyků. Mohou ukázat genetické predispozice, jak tělo metabolizuje kofein či alkohol, jak efektivně využívá některé vitaminy, jaký má člověk přirozený chronotyp (tedy jestli je spíše ranní ptáče, nebo večerní sova) či třeba jaké má předpoklady pro svalovou regeneraci. Takovým testem je například Genigma lifestyle, který pomáhá porozumět, jak může genetická výbava ovlivňovat každodenní život. Genetické vlohy samy o sobě nepředstavují diagnózu ani zdravotní riziko, mohou však pomoci přizpůsobit životosprávu biologickým predispozicím. „Ideální longevity přístup oba tyto světy propojuje,“ říká genetik.

Longevity testování má smysl tehdy, když je člověk připraven s výsledkem pracovat

Pro podstoupení DNA longevity testování neexistuje jednoznačná věková hranice. Čím dříve člověk své predispozice zná, tím více času má na účinnou prevenci. Samotná informace však přináší hodnotu pouze tehdy, když je připraven výsledku porozumět a využít jej při rozhodování o svém zdraví. Medicínský longevity test může být přínosný pro lidi, kteří chtějí aktivně řídit svá zdravotní rizika, zvláště, pokud se v rodině opakují kardiovaskulární, metabolická nebo onkologická onemocnění. Lifestylový test je určen spíše lidem, kteří chtějí lépe porozumět fungování svého těla a hledají racionální podklady pro změnu každodenních návyků.

Přestože mohou personalizovaná data působit jako motivace k úpravě životosprávy, nestačí je pouze znát. „Hodnota testu stojí a padá s vlastním přístupem člověka. Longevity medicína je nejpřínosnější pro ty, kteří chtějí mít větší kontrolu nad svým zdravím. Poskytuje člověku vědomí, že má velký prostor svou biologickou budoucnost změnit. Je to tedy ideální nástroj pro ty, kteří nechtějí nechat své zdraví pouze náhodě,“ uzavírá genetik.

O Mgr. Davidu Kubíčkovi, Ph.D., MBA

Mgr. David Kubíček, Ph.D., MBA, patří k výrazným osobnostem české molekulární genetiky. Je ředitelem genetické laboratoře kliniky Repromeda, která dnes nepředstavuje pouze centrum reprodukční medicíny, ale také špičkové pracoviště s více než 25letou tradicí v oblasti molekulárně-genetické diagnostiky, analýzy lidského genomu a vývoje moderních metod genetického testování. Pod jeho odborným vedením tým molekulárních genetiků každoročně analyzuje tisíce vzorků z Česka i zahraničí a podílí se na projektech, které posouvají hranice reprodukční i klinické genetiky. David Kubíček dlouhodobě usiluje o to, aby špičková genetická data nebyla jen laboratorním výstupem, ale srozumitelným a prakticky využitelným nástrojem lékařské praxe.

O klinice REPROMEDA

REPROMEDA je klinika reprodukční medicíny a reprodukční genetiky. Vznikla v roce 1999 jako nové pracoviště zkušených odborníků v oblasti reprodukční medicíny. Zakladateli kliniky byli MUDr. Jan Veselý, CSc., dlouholetý odborník na asistovanou reprodukci (†2024), a současná generální ředitelka společnosti, MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., členka mezinárodních organizací zabývajících se výzkumem a organizací léčby neplodnosti s využitím genetické diagnostiky. COO a CMO kliniky je v současnosti jejich dcera Tereza Agáta Jičínská. Na kvalitu postupů a procesů dohlíží prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc., člen týmu podílejícího se na narození prvního středoevropského dítěte po mimotělním oplodnění. V roce 2000, celkem 18 let po narození prvního českého dítěte ze zkumavky, se stala právě klinika REPROMEDA prvním pracovištěm ve střední a východní Evropě, kde došlo k těhotenství po užití preimplantačního genetického testování (PGT). REPROMEDA se zaměřuje především na léčbu neplodnosti, darování a uchování vajíček a spermií, prekoncepční a preimplantační genetické testování a alternativní medicínu v léčbě neplodnosti.